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甲基丙二酸血症幻灯片PPT下载

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237507
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陈柯君
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2018-06-17
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医疗疾病课件PPT
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甲基丙二酸血症幻灯片PPT

甲基丙二酸血症幻灯片PPT免费下载是由PPT宝藏(www.pptbz.com)会员陈柯君上传推荐的医疗疾病课件PPT, 更新时间为2018-06-17,素材编号237507。

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甲基丙二酸血症江门市中心医院 谭宝莹什么是甲基丙二酸血症(MMA)?有机酸血症常染色体隐性遗传病甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl·CoA mutasee,MCM) 或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。病因分解代谢分型(酶缺陷的类型) 1.MCM缺陷无活性者为mut0型有残余活性者为mut-型。 2.VitB12代谢障碍腺苷钴胺素合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶缺乏----cblA 钴胺素腺苷转移酶缺乏-----cblB 由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素(AdoCbl)和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷 ----cblC、cblD和cblF 伴有同型半胱氨酸血症,是中国甲基丙二酸血症患者中的常见类型。以cblC型最常见。 发病机制尚未完全明确,部分研究指出与下列机制相关:能量代谢不足:抑制线粒体呼吸链中复合体活性。氧化应激:间接抑制Na‘-K’-ATP酶的活性。兴奋性中毒:谷氨酸受体过度的激活。 S一腺昔甲硫氨酸活性降低: cblC, cblD, cb1F型。临床表现临床表现各异,往往易于误诊!最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。临床表现 VitB12有效型: cblC型:最常见,主要表现为巨幼红细胞贫血、生长障碍及神经系统症状。早发型多于1岁内起病,迟发型多在4岁以后出现症状,可合并多系统损害。 cblD型:患儿发病较晚,无血液系统异常表现。 cblF型:患儿新生儿期出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常。临床表现 VitB12无效型:新生儿期发病最常见的类型,多由于变位酶缺陷引起。出生时可正常,但迅速进展为嗜睡、呕吐并有脱水,出现代谢性酸中毒、呼吸困难、肌张力低下并发脑病。 mut0型患儿比其他类型出现症状更早,80%出生第1周发病。 其它:有报道无症状的“良性”甲基丙二酸血症患者。尿中甲基丙二酸排泄量轻度增加,其长期预后以及临床表现型还有待进一步研究。 分型(临床分型)维生素B12负荷试验:连续3d肌内注射VitB12 :1mg/d,若症状好转,生化异常改善,为有效型。 VitB12有效型: cblC、cblD、cblF为VitB12有效型, cblA、cblB型部分有效。 VitB12无效型:多由于变位酶缺陷引起。 并发症 MMA并发症与患病类型、发病年龄以及对维生素B12的反应性有关。 muto与cblB型较mut-与cblA并发症更为常见。并发症 ①神经系统损害,尤其是脑损伤,大多位于双侧苍白球,可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等吲。 ②智力落后,有报道约50%muto型患儿,25%的cblA和cblB型患儿的IQ<80。 ③生长发育障碍,大多数患儿体格发育落后,尤其是新生儿期发病的患儿和mut一患儿,可见小头畸形。 ④肝肾损害,部分患儿出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等”。muto和cblB型多见慢性肾衰,其次是cblA,mut-较少见。 并发症 ⑤血液系统异常,多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少,严重时出现骨髓抑制。 ⑥免疫功能低下,少数患儿易合并皮肤念珠菌感染,常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑,少数合并口炎、舌炎、肠病性肢皮炎等。 ⑦其他,患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎以及骨质疏松。 辅助检查一般检查:代谢性酸中毒、乳酸增加、电解质紊乱,白细胞、血红蛋白及血小板减少,血糖降低、血氨升高、尿酮体及尿酸升高,肝肾功能异常等。 辅助检查特殊检查: 通过气相色谱~质谱(GC-MS)检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱(MS/MS)检测血丙酰肉碱(pmpinoylcanIitine,C3)是确诊本症的首选方法。单纯甲基丙二酸血症:尿甲基丙二酸浓度为270~13 000mmol/(mol·cr)【正常儿童<2 mmol/(mol·cr)】;血中甲基丙二酸浓度为220~2900 mmol/L(正常600umol/L),则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物;为稳定病情可用左旋肉碱100~300mg/(kg·d),静滴或口服,VitB12 1mg/d,肌注,连续3~6d。 治疗----长期治疗 饮食治疗维生素B12无效型: 以饮食治疗为主,天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g/(kg·d),蛋白质总摄人量婴幼儿期应保证在2.5~3.og/(kg·d),儿童30~40g/d,成人50—65g/d,不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。维生素B12有效型: 蛋白饮食限制不需过于严格,尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿。 大多数患儿不需要特殊奶粉治疗,对于确实需要者,由于自身蛋氨酸合成障碍,在使用过程中应监测血液中蛋氨酸浓度,以防蛋氨酸缺乏。治疗----长期治疗 VitB12:用于Vit12有效型的长期维持治疗,肌内注射1mg,每周1一2次,部分患儿可口服甲基钻胺素500一1000ug/d。肌注较口服更有效。左旋肉碱:促进甲幕丙二酸和酯酰肉碱排泄,增加机体对人然蛋白的耐受性,常用剂量为50~100mg/(kg·d),急性期可增至300 mg/(kg·d),口服或静脉滴注。甜菜碱:用于合并同型半胱氨酸血症患儿,500~1000mg/d,f_1服。叶酸:用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿,1O~30mg/d,口服。 VitB6:12—30mg/d,口服。治疗----长期治疗 氨基甲酰谷氨酸50~100mg/(kg·d)以及苯甲酸钠150—250m/(kg·d)治疗,可改善高氨血症以及高甘氨酸血症。甲硝唑1O~20mg/(kg·d)或新霉素50mg/(kg·d),可减少肠道细菌产生的丙酸,但长期应用可引起肠道菌群紊乱,应慎用。应急时使用胰岛素或生长激素,可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。肝、肾移植治疗 :对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗。肾移植可纠正肾衰在一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝一肾联合移植能优于单独肝移植,但其长期预后及移植存活率仍不确定。 预后取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。维生素B12有效型预后较好,其中cblA型预后最好,70%健康生存;维生素B12无效型预后不佳,muto型预后最差,60%死亡,40%发育显著迟缓。新生儿发作型患儿死亡率达80%,迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻。神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关。研究进展近年来,甲基丙二酸血症的诊断越来越早,甲基丙二酸血症患儿预后明显改善,死亡率有所下降。muto型患儿一年生存率由70年代的65%随着诊断技术的提高和新生儿疾病筛查的普及,上升到90年代的90%,五年生存率也由33%上升到80%。患儿死亡年龄平均为2岁(5d~15岁),总死亡率为36%。鉴于甲基丙二酸血症患儿临床表现各异,且分型诊断较为复杂。故其具体发病机制以及临床诊治方法有待进一步深入研究。 病例分享患儿陈昊宇,男,7岁5月,因“精神差5天”入院。临床表现:精神差,发热、咳嗽,气促,精神运动发育落后。抗感染治疗效果欠佳。辅助检查:高血糖,三系减少,高氨血症, 头颅MR示双侧大脑半球改变,脑电图异常(烦躁时呈δ优势频率。遗传代谢病疾病筛查:甲基丙二酸血症。血同型半胱氨酸:15.82umol/l(正常)。治疗:维生素B12、左卡尼丁、维生素等对症支持治疗,好转出院。 小结甲基丙二酸血症只是众多遗传代谢性疾病的其中一种。遗传代谢性疾病往往表现呈多样性,容易误诊为其它疾病。部分遗传代谢性疾病,如甲基丙二酸血症一些亚型,是可以通过药物及饮食控制的,及早发现、及早治疗对患儿提高生存几率和减少并发症起决定性作用。临床上遇到以下情况,按常规治疗效果不佳,或不能用原有疾病完全解释者,建议行遗传代谢性疾病筛查。 THANK YOU!

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