您的位置:首页 > PPT课件 > 医疗疾病课件PPT > 甲基丙二酸血症ppt

甲基丙二酸血症ppt下载

素材编号:
303476
素材软件:
PowerPoint
素材格式:
.ppt
素材上传:
曹强
上传时间:
2018-09-08
素材大小:
754.50 KB
素材类别:
医疗疾病课件PPT
网友评分:

素材预览

甲基丙二酸血症ppt

甲基丙二酸血症ppt免费下载是由PPT宝藏(www.pptbz.com)会员曹强上传推荐的医疗疾病课件PPT, 更新时间为2018-09-08,素材编号303476。

这是甲基丙二酸血症ppt,包括了什么是甲基丙二酸血症,病因,分型,发病机制,临床表现,VitB12有效型,并发症,辅助检查,酶学分析,治疗,预后,研究进展等内容,汉英点击下载。

甲基丙二酸血症
江门市中心医院     谭宝莹
什么是甲基丙二酸血症(MMA)?
有机酸血症
常染色体隐性遗传病
甲基丙二酰辅酶A变位酶(meIhylmalonyl·CoA mutasee,MCM)
或其辅酶钴胺素(VitB12)代谢缺陷所致。
病因
分解代谢
分型(酶缺陷的类型)
1.MCM缺陷
无活性者为mut0型
有残余活性者为mut-型。
2.VitB12代谢障碍
腺苷钴胺素合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶缺乏----cblA
钴胺素腺苷转移酶缺乏-----cblB
由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素(AdoCbl)和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷
   ----cblC、cblD和cblF     伴有同型半胱氨酸血症,是中国甲基丙二酸血症患者中的常见类型。以cblC型最常见。
发病机制
尚未完全明确,部分研究指出与下列机制相关:
能量代谢不足:抑制线粒体呼吸链中复合体活性。
氧化应激:间接抑制Na‘-K’-ATP酶的活性。
兴奋性中毒:谷氨酸受体过度的激活。
S一腺昔甲硫氨酸活性降低: cblC,  cblD,  cb1F型。
临床表现
临床表现各异,往往易于误诊!
最常见的症状和体征是反复呕吐、嗜睡、惊厥、运动障碍、智力及肌张力低下。
临床表现
VitB12有效型:
cblC型:最常见,主要表现为巨幼红细胞贫血、生长障碍及神经系统症状。早发型多于1岁内起病,迟发型多在4岁以后出现症状,可合并多系统损害。
cblD型:患儿发病较晚,无血液系统异常表现。
cblF型:患儿新生儿期出现口腔炎、肌张力低下和面部畸形,部分有血细胞形态异常。
临床表现
VitB12无效型:
新生儿期发病最常见的类型,多由于变位酶缺陷引起。
出生时可正常,但迅速进展为嗜睡、呕吐并有脱水,出现代谢性酸中毒、呼吸困难、肌张力低下并发脑病。
mut0型患儿比其他类型出现症状更早,80%出生第1周发病。
其它:有报道无症状的“良性”甲基丙二酸血症患者。尿中甲基丙二酸排泄量轻度增加,其长期预后以及临床表现型还有待进一步研究。
分型(临床分型)
维生素B12负荷试验:连续3d肌内注射VitB12 :1mg/d,若症状好转,生化异常改善,为有效型。
VitB12有效型:
   cblC、cblD、cblF为VitB12有效型,
   cblA、cblB型部分有效。
VitB12无效型:多由于变位酶缺陷引起。
并发症
MMA并发症与患病类型、发病年龄以及对维生素B12的反应性有关。
muto与cblB型较mut-与cblA并发症更为常见。
并发症
①神经系统损害,尤其是脑损伤,大多位于双侧苍白球,可表现为惊厥、运动功能障碍以及舞蹈手足徐动症等吲。
②智力落后,有报道约50%muto型患儿,25%的cblA和cblB型患儿的IQ<80。
③生长发育障碍,大多数患儿体格发育落后,尤其是新生儿期发病的患儿和mut一患儿,可见小头畸形。
④肝肾损害,部分患儿出现肝脏肿大及肾小管酸中毒、间质性肾炎、慢性肾衰等”。muto和cblB型多见慢性肾衰,其次是cblA,mut-较少见。
并发症
⑤血液系统异常,多见巨幼细胞性贫血、粒细胞及血小板减少,严重时出现骨髓抑制。
⑥免疫功能低下,少数患儿易合并皮肤念珠菌感染,常见口角、眼角、会阴部皲裂和红斑,少数合并口炎、舌炎、肠病性肢皮炎等。
⑦其他,患儿可并发肥厚性心肌病或血管损害、急慢性胰腺炎以及骨质疏松。
辅助检查
一般检查:代谢性酸中毒、乳酸增加、电解质紊乱,白细胞、血红蛋白及血小板减少,血糖降低、血氨升高、尿酮体及尿酸升高,肝肾功能异常等。
辅助检查
特殊检查:
      通过气相色谱~质谱(GC-MS)检测尿、血、脑脊液中有机酸和串联质谱(MS/MS)检测血丙酰肉碱(pmpinoylcanIitine,C3)是确诊本症的首选方法。
单纯甲基丙二酸血症:尿甲基丙二酸浓度为270~13 000mmol/(mol·cr)【正常儿童<2 mmol/(mol·cr)】;血中甲基丙二酸浓度为220~2900 mmol/L(正常<O.2mmoI/L)。部分患儿的脑脊液中检测到与血浆等量的甲基丙二酸。
甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症:血清和尿液同型半胱氨酸测定示浓度增高。
辅助检查
酶学分析
MCM活性检测:在加入0H—Chl(1ug/ml)以及AdoChl(50一100umol/l)的条件下,通过甲基丙二酰CoA到【14C】琥珀酰-CoA的转化,检测MCM活性。
钴胺素缺陷定位:通过成纤维细胞摄取【57C0 】 .氰基钴胺素的研究,及互补实验确定特殊的钻胺素缺陷互补类型。
辅助检查
脑CT、MRI扫描:对称性基底节损害,以苍白球损害为主,可表现为脑白质脱髓鞘变性、软化、坏死、脑萎缩及腩积水等。
病理活检:脑萎缩、弥漫性神经胶质细胞增生、星形细胞变性、脑出血、苍白球坏死、髓鞘化延迟、丘脑及内囊细胞水肿,窄泡形成等。
脑电图 :MMA伴惊厥:高峰节律紊乱、慢波背景伴痫样放电;无惊厥:为局灶性样放电和慢波背景。
  动态脑电图监测对评估MMA患儿脑功能、维生素B12疗效,及抗癫疴药物治疗均有意义。
辅助检查
基因检测 基因突变分析是MMA分型最可靠的依据。可以明确分型。
分型。
鉴别诊断
临床表现各异,容易误诊为败血症、脑性瘫痪、血液病等。
另外应注意排除新生儿期其它原因引起的酮症酸中毒、钴胺素缺乏和其他原因所致同型半胱氨酸血症。
  如母亲慢性疾病、营养障碍所致维生素B12、叶酸缺乏,导致继发性甲基丙二酸血症。
治疗----急性期
补液、纠酸为主,同时应限制蛋白质摄人,供给适当的热量;
如出现低血糖,可先行静脉注射葡萄糖1~2g/kg,随后补充10%的葡萄糖溶液;
若持续高氨血症(血氨>600umol/L),则需要通过腹透或血液透析去除毒性代谢物;
为稳定病情可用左旋肉碱100~300mg/(kg·d),静滴或口服,VitB12 1mg/d,肌注,连续3~6d。
治疗----长期治疗
饮食治疗
维生素B12无效型:
   以饮食治疗为主,天然蛋白质摄入量控制在0.8—1.2g/(kg·d),蛋白质总摄人量婴幼儿期应保证在2.5~3.og/(kg·d),儿童30~40g/d,成人50—65g/d,不足部分由特殊奶粉或蛋白粉补充。
维生素B12有效型:
   蛋白饮食限制不需过于严格,尤其对于合并同型半胱氨酸血症患儿。
    大多数患儿不需要特殊奶粉治疗,对于确实需要者,由于自身蛋氨酸合成障碍,在使用过程中应监测血液中蛋氨酸浓度,以防蛋氨酸缺乏。
治疗----长期治疗
VitB12:用于Vit12有效型的长期维持治疗,肌内注射1mg,每周1一2次,部分患儿可口服甲基钻胺素500一1000ug/d。肌注较口服更有效。
左旋肉碱:促进甲幕丙二酸和酯酰肉碱排泄,增加机体对人然蛋白的耐受性,常用剂量为50~100mg/(kg·d),急性期可增至300 mg/(kg·d),口服或静脉滴注。
甜菜碱:用于合并同型半胱氨酸血症患儿,500~1000mg/d,f_1服。
叶酸:用于合并贫血或同型半胱氨酸血症患儿,1O~30mg/d,口服。
VitB6:12—30mg/d,口服。
治疗----长期治疗
氨基甲酰谷氨酸50~100mg/(kg·d)以及苯甲酸钠150—250m/(kg·d)治疗,可改善高氨血症以及高甘氨酸血症。
甲硝唑1O~20mg/(kg·d)或新霉素50mg/(kg·d),可减少肠道细菌产生的丙酸,但长期应用可引起肠道菌群紊乱,应慎用。
应急时使用胰岛素或生长激素,可增加蛋白及脂质合成并改善体内代谢。
肝、肾移植治疗 :对于VitB12无效型且饮食控制治疗效果较差的患者可尝试肝脏移植治疗。肾移植可纠正肾衰在一定程度上减少甲基丙二酸浓度。也有研究认为肝一肾联合移植能优于单独肝移植,但其长期预后及移植存活率仍不确定。
预后
取决于疾病类型、发病早晚以及治疗的依从性。
维生素B12有效型预后较好,其中cblA型预后最好,70%健康生存;
维生素B12无效型预后不佳,muto型预后最差,60%死亡,40%发育显著迟缓。
新生儿发作型患儿死亡率达80%,迟发型患儿临床进程较稳定且程度较轻。
神经功能损害的轻重与高氨血症、代谢性酸中毒等持续时间的长短有关。
研究进展
近年来,甲基丙二酸血症的诊断越来越早,甲基丙二酸血症患儿预后明显改善,死亡率有所下降。muto型患儿一年生存率由70年代的65%随着诊断技术的提高和新生儿疾病筛查的普及,上升到90年代的90%,五年生存率也由33%上升到80%。患儿死亡年龄平均为2岁(5d~15岁),总死亡率为36%。
鉴于甲基丙二酸血症患儿临床表现各异,且分型诊断较为复杂。故其具体发病机制以及临床诊治方法有待进一步深入研究。
病例分享
患儿陈昊宇,男,7岁5月,因“精神差5天”入院。
临床表现:精神差,发热、咳嗽,气促,精神运动发育落后。抗感染治疗效果欠佳。
辅助检查:高血糖,三系减少,高氨血症,
  头颅MR示双侧大脑半球改变,脑电图异常(烦躁时呈δ优势频率。
遗传代谢病疾病筛查:甲基丙二酸血症。血同型半胱氨酸:15.82umol/l(正常)。
治疗:维生素B12、左卡尼丁、维生素等对症支持治疗,好转出院。
小结
甲基丙二酸血症只是众多遗传代谢性疾病的其中一种。遗传代谢性疾病往往表现呈多样性,容易误诊为其它疾病。部分遗传代谢性疾病,如甲基丙二酸血症一些亚型,是可以通过药物及饮食控制的,及早发现、及早治疗对患儿提高生存几率和减少并发症起决定性作用。
临床上遇到以下情况,按常规治疗效果不佳,或不能用原有疾病完全解释者,建议行遗传代谢性疾病筛查。
THANK YOU!
 

上一页:脓胸病人的护理ppt 下一页:肺癌的健康教育ppt

dna甲基化ppt:这是dna甲基化ppt,包括了DNA甲基化原理,DNA甲基化的研究方法,甲基化的生物学作用,问题与展望等内容,欢迎点击下载。

甲基化ppt:这是甲基化ppt,包括了DNA甲基化与羟甲基化,DNA甲基化分布,DNA甲基化分布的特殊情况,DNA羟甲基化的分布,DNMTs-功能,TET家族蛋白-功能,TET蛋白-结构等内容,欢迎点击下载。

甲基丙二酸血症ppt

下载地址

甲基丙二酸血症ppt

优秀PPT

Copyright:2009-2019 pptbz.com Corporation,All Rights Reserved PPT宝藏 版权所有

免责声明:本网站内容由用户自行上传,如权利人发现存在误传其他作品情形,请及时与本站联系

PPT模板下载 粤ICP备13028522号